本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。
地中海贫血的危害:
1、地中海贫血的最大危害来自于贫血。
2、长期贫血会导致病人脏器功能减退,首先骨髓会过度造血,引起骨板变薄,导致病人骨质疏松。
3、长期贫血会导致铁的吸收过量,还会导致心功能衰竭、肝脾肿大等,这些因素累计起来就会影响到将来的生长发育。
4、地中海贫血不仅仅是患者自身的生活质量下降,由于极易发生各种并发症,患者多于青少年期死亡,还会给家庭和社会带来沉重的负担,带来很大的社会问题。
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