什么是遗传性共济失调？

遗传性共济失调本身是一组疾病，它是以慢性的进行性共济失调为比较明显的临床特征的遗传变性疾病。它的特征中包括比较明显的家族遗传背景，和小脑的损害。

本组疾病除了小脑和相应一些传导纤维，容易受累及之外，常常还会累及到脊髓位置。像脑部的一些运动束、锥体束、脑壳核、基底核、脑神经核以及自主神经系统等等。

这一组的疾病常常伴有比较复杂多变的其他系统的损害。即使是同一家族的患者，也可能表现出为高度的不同的临床一致性。

根据这种遗传的方式，和致病的基因，可以分为常染色体显性遗传性小脑共济失调，以及常染色体隐性共济失调，以及共济失调毛细血管扩张症等等。还有就是性连锁遗传性共济失调，伴有线粒体疾病的共济失调等。

这种疾病，可以在症状出现后5年之内，不能独立行走，10到20年之内卧床不起。通常的平均死亡年龄大约在35岁左右。

遗传性共济失调是一组以进行性平衡失调和肢体协调运动障碍为特征的疾病。由于基因异质性和表型变异错综复杂，仅根据表型作出准确诊断比较困难。典型病例表现为进行性步行困难、笨拙，语言障碍或视觉障碍、眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等。以上主要为小脑体征，还会伴有痴呆、锥体束及脊髓、周围神经体征。诊断遗传性共济失调的一般顺序为：
1、确认患者主要特征是共济失调，并收集家族史资料；
2、排除非遗传性病因，并检测有无特定的生化异常；
3、做基因学检测。但对于大多数遗传性共济失调，尚缺乏特效治疗，以运动疗法、按摩、理疗等改善症状的治疗为主。