检查苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症

哦，倒不是马上就死，死了倒好了，是可以导致智力受损，不及时发现治疗最要紧的就是变成呆傻，那就完蛋。因为新生儿时期神经系统发育最关键，你因为这两个可以早期发现治疗的疾病没有及时发现而错过了，那么就倒霉去吧。

这两种病一开始其实没有什么明显表现的，以后发现最突出的就是神经系统的问题，但是那时已经晚了，当然还可以伴有其他的发育问题，比如甲状腺功能低下，那么可以身体长的异常矮小等等，那时候也早倒霉了。

新生儿筛查的疾病各个国家不同的，美国最多了，苯丙酮尿症，先天性甲减，半乳糖血症，先天性肾上腺皮质增生，囊性纤维变性，生物素酶缺乏，枫糖尿病，镰状红细胞贫血，同型半胱氨酸尿症，中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏，还有什么听力缺陷等。
您也不见得都跟美国比

越早治越好~
1、低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50 —70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d），2岁均约为25—30mg/（kg.d），4岁以上约10—30mg/（kg..d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。

甲状腺机能减退又叫粘液性水肿、甲减，此病的患者甲状腺功能低落，只产生少量的甲状腺素，使身体内的代谢运作过程缓慢。此症乃由于甲状腺荷尔蒙的制造不足所造成的。其症状包括疲劳、失去食欲、体重过重、面部表情呆滞、反应迟钝、便秘、胸闷、气短。女性闭经、不育，男性阳痿，皮肤：卜燥、粗糙、变厚、呈橘黄色(尤其在手掌处)，感染复发、忧郁、说话慢、眼睛下垂、肿大、头发干稀，特别是眉毛外侧脱落，心音低、心律失常、心力衰竭或心包积液。最常见的症状是无法耐寒及疲劳。如果有一个人感到冷，而其周围的人均觉得热，则说明此人的甲状腺功能有问题。
垂体(腺)性疾病会导致甲状腺素缺乏，桥本氏病(慢性甲状腺炎)也会导致甲状腺机能减退。对甲状腺机能亢进实施治疗也可能会使功能亢进的甲状腺变得功能低下，电可能没有原因地发生。甲状腺的问题可能是造成许多复发疾病及疲劳的原因。
以下给你介绍营养与几则食疗药膳：
1）营养丰富
饮食宜营养丰富，进食高热量、容易消化的食物。糖蜜、蛋黄、香芹，杏果、枣椰果、干梅、鱼、鸡肉、生乳、乳酪等都是有益的食品。
2）避免十字花科的蘸菜
下列食物需节制用量：十字花科的蔬菜，例如，芜菁、甘蓝菜、绿花椰菜、芥末叶、菠菜、甘蓝莱芽、桃、梨。如果症状严重，则应全面禁止上述食物，因为它们可能进一步地压抑甲状腺功能。同时避免加工及精制食品，包括白面粉及糖。
3）仅喝蒸馏水
避免氟化物(包括牙膏内所含的氟)及氯(见于饮用水中)。氟、氯及碘有类似的化学性，因此氟及氯容易堵住甲状腺-卜碘的受体，使含碘的荷尔蒙制造减少，最终导致甲状腺机能不足。
4）补充营养素
1.酪胺酸
用量50毫克，每天2次，空腹时与少量的维生素B6合用。
2.海带片
每天10片。含碘，这是甲状腺荷尔蒙的基本物质。
3.生的甲状腺萃取物
依照医生指示服用。合成的甲状腺荷尔蒙通常效果不大。请见下卷的生物素疗法。
4.维生素B群包括核黄素(B2)、Bl：含片
用量分别为100毫克、50毫克及15毫克，与正餐服用，每天2次。Bl2空腹服用。改善细胞的氧和作用及体力。
5.啤酒酵母
依照产品标示。富含各种基本营养素。
6.不饱和脂肪酸
依照产品指示。帮助甲状腺功能正常。
7.维生素A加B-胡萝卜素。每天15000IU。
8.维生素c
用量100毫克，每天4次。勿使用极高剂量，如此可能影响甲状腺素的制造。
9.维生素E
每天400IU。勿超过此用量。
10.锌
每天50毫克。增强免疫力。
5）保健药膳
1.紫菜萝卜汤
取萝卜250克，紫菜50克，陈皮10克。切碎，每天煮汤服用。
本方有化痰、软坚、消瘿、散结之功。
2.海藻茶
用海带、海藻、紫菜、龙须莱各30克，煎汤代茶饮用。
本方补碘。
3.牡蛎海带汤
取蚝豉(牡蛎肉)100克，海带50克，加水和调料共煮。每天分2次服食。
本方中蚝豉补虚壮阳，海带补碘。
4.醋泡海带
用醋1000毫升，海带120克，香橼皮9克。将海带、香橼皮浸泡于醋中，7日后即可。吃海带。每日6--9克，连服10--15日。功效理气解郁，消瘿。
本方适用于单纯性甲状腺肿所致的肝郁气滞，心情不畅，胁痛腹胀，或月经前乳房、小腹胀痛等症。
5.凉拌海蜇头
取海蜇头250克，酱油、香油、醋、姜末、葱花、味精各适量。将海蜇头粗洗1遍，冷水浸泡4--6小时，捞出，洗净，滤干，切小块，盛碗，加酱油、香油、醋、姜末、葱花、味精拌匀。佐餐食。
本方化痰利水，软坚散结，降压。适用于缺碘性甲状腺肿大及慢性淋巴结炎等症。亦是高血压病人较好的疗养食品。
6）天然药草
可使用月桂果、北美升麻、金印草。
1.注意
避免使用硫化剂及抗组织胺，除非是在医师指导下服用。
在治疗期间，患者如出现心悸、心动过速、气喘、失眠、热感、眩晕、恶心等，应减少或暂停用药。
甲状腺片作用迅速，可能引起心绞痛，应慎用。
2.危险讯号
如果出现下列症状，请速就医：
①倦怠，反应迟钝。
②心率减慢。
③对寒冷的敏感性增加。
④手刺痛麻木。
⑤甲状腺增大。
⑥感觉冷，昏昏欲睡，倦怠，可能出现粘液水肿性昏迷，这是突然出现的危险的甲状腺功能减退症的并发症，可引起意识丧失和死亡。
3.医学小常识
甲状腺功能的自我测试
早晨起床时，将温度计放在腋下，15分钟。在此期间需保持身体静止，不说话。任何移动都可能扰乱体温的读值。若测得的体温36.4℃或更低，表示甲状腺可能有机能不足的情形。把每天测得的体温值都记录下来，若一直如此低，建议你快看医生。
爱心提示：以上介绍用方，请务必咨询当地正规中医医院，结合自身生理特点和不同的病理变化，辨证选择使用。