肝豆状核变性 是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.临床上表现为进行性加重的椎体外系症状,肝硬化,精神症状,肾功能损害及角膜色素环K-F环.
指导意见:
本病可以治疗,但无法根治
目前大多数医院最常用的治疗方法有以下几种:
一,低铜高蛋白饮食.避免食用含铜量高的食物如甲壳类,坚果类,豆类,巧克力,猕猴桃,库尔勒香梨,动物肝脏,血液等.禁用龟板,鳖甲,珍珠,牡蛎,僵蚕,地龙等高铜药物.
二,使用药剂驱铜:
(一)D-青霉胺.应长期服用,每日20~30mg/kg,分3~4次于饭前半小时口服.
(二)三乙基四胺.对青霉胺有不良反应时可改服本药,长期应用可致铁缺乏.
(三)二巯基丙醇.
(四)硫酸锌.毒性较低,可长期服用.
三,对症治疗:
(一)保肝治疗.多种维生素,能量合剂等.
(二)针对锥体外系症状就是你说的手抖症状,可选用安坦或东茛菪碱.
(三)如有溶血发作时,可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法.
四,手术治疗
肝移植,虽不能彻底治疗此病.因为本病不是肝脏本身出问题,而是染色体,是一种基因病.
但是肝功能严重丧失或肝硬化严重可以考虑肝移植延长其生命.
除了目前还在研究中的基因疗法,没有可以彻底治疗此病的疗法.
况且患者如果进行了肝移植,就无法进行驱铜疗法了.因此有些早中期患者进行肝移植,生命往往要比其他早中期非手术治疗的短,并且要服用大量的排异药.
因此,除非肝功能丧失衰竭,严重硬化,不推崇肝移植!
病情分析:还有什么方法可以使手抖要好些,最佳的效果能达到多少指导意见:本病可以治疗,但无法根治.此病需要早期诊断早期治疗,人工促使铜从患者身体中排泄出来.如果时久没有排泄出去,铜则会在患者体中沉蓄,对周围器官产生化学反应,使器官的器质性改变.这时再进行铜排泄人工协助治疗手段也仅能使器官不继续病变,但以前铜沉积所导致的质变损伤已无法救补,患者会留下终生的症状,仅能靠持续的治疗与服药维持正常动作.
基因解码研究发现,引起肝豆状核变性的基因有很多,ATP**基因是其中重要的一个。
该基因为一种叫做铜转运酶2的蛋白质提供了制备指令,该蛋白质起着从肝脏向身体其他部位运输铜的作用。铜是许多细胞发挥功能所必需的物质,但过量存在时,它是有毒的。
肝豆状核变性致病基因鉴定,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。