地中海贫血分几种类型,

地中海贫血分几种类型,
2025-02-06 05:29:29
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回答(1):

地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。

  1. β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)

β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。

  2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)

大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。

根据病情轻重的不同,分为以下3型。

1.重型

出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。

2.中间型

轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。

3.轻型

轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

回答(2):

地中海贫血的类型包含以下几种:1、α地中海贫血:部分人群是由于胎儿出生时即发病,病情比较严重;2、β地中海贫血:可能是纯合子,病情也比较严重。临床上根据患者的遗传基因缺陷程度,部分患者表现严重,需要长期大量输血,才能维持其一定的血红蛋白水平,保证机体的生长发育。病情比较轻者,需要通过特殊的检查,才发现其有此方面缺陷,不需要进行特别的干预。