地贫筛查

2025-05-12 22:39:35

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回答（1）：

1. 你的结果显示有地贫的可能， HbA2低于正常值。化验单上的建议是确诊地贫并检查是否缺铁，是完全正确的建议。医生让你确诊，也是完全正确的。你的检查结果不足以确诊地贫，所以地贫基因检查是有必要，建议尽快进行。
2. 地贫检查比较复杂，基础的检查往往很难得出明确的结果。正如你的结果所表现的，没有最终的诊断（由地贫基因检查得出）难以确诊或排除。同时你做的这些检查有一定的漏检率，如果你丈夫患有轻微地贫未能从这种检查发现，而你也是同种地贫患者，则你们的孩子有患中重度地贫的可能。为了下一代的健康，不仅你应该立即进行地贫基因检查，而且如果你确诊你丈夫也要进行这种检查。你说你15周就有疑似地贫的结果，当时就应该明确诊断。如果你和你丈夫患同种地贫需要进行羊水穿刺检查胎儿基因型，而这种检查一般在20周以前做，所以不要拖延，尽快检查。