结节性硬化有哪些表现及如何诊断？

表现主要是包括以下几个方面:一是皮肤的损害，是最有特征性的意义的。

皮脂腺瘤多在四到五岁的时候出现，呈蝶形分布于口鼻三角区，是对称散在针头大小的粉红纹、是淡棕色透亮大状的丘疹，随着年龄增长，丘疹会逐渐增多，然后慢慢的融合成片。

第二，就是神经系统的损害:可以表现为癫痫发作、智能减退、行为异常、比较容易冲动、单瘫或是偏瘫、截瘫。

椎体外系的症状还有小脑性共济失调、颅内压升高等。

第三，是眼部的损害可表现为:膜晶状体瘤、青光眼、小眼球、眼球突出、晶状体混浊、白内障、玻璃体出血、色素视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等等。

第四，是骨骼改变可以有:骨质钙化和囊性变、脊柱裂、多指畸形、髋关节先天性脱臼等等。

其它的有心脏横纹肌瘤、肺囊肿、甲状旁腺的功能亢进等表现。

结节性硬化的症状，根据受累的部位不同，可以有不同的表现，典型的表现是面部的皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退，多于儿童期发病，男多于女。第一、它有皮肤的损害，特征是口鼻三角区的皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，针尖样大小，如果用手按可能会褪色。第二、神经系统的损害，癫痫可能是结节性硬化的神经症状，智能减退、多进行性加重。第三、眼部的症状，眼底检查可以发现。另外肾脏的病变，肾血管平滑肌和肾囊肿最常见，表现为无痛性的血尿、蛋白尿、高血压和腹部包块。有心脏、肺部、骨骼以及其它脏器，比如甲状腺等等都会涉及到症状的改变。

结节性硬化症，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。头颅CT或MRI平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。

这个建议向一些个呃萎缩呀，震颤呀，或者是肌肉无力呀，肌肉减退呀，都是的。